Genetica.webwetenschap.nl

Alles over genetica

Genetische afwijkingen.

 

NON- disjunctie is een fout bij de meiose deling waarbij leden van een paar homologe genen of zuster- chromatiden niet goed van elkaar afscheiden. Aneuploieidie is Een chromosomale afwijking waarbij een of meer chromosomen extra of juist onvoldoende aanwezig zijn in cellen. Een voorbeeld van aneuploieidie is het syndroom van down. Trisomie 21 is de andere naam voor down syndroom. Genetische ziektes door Aneuploieidie kunnen worden aangetoond voor de geboorte. Mannen met Aneuploieidie met XYY chromosomen hebben meest geen aantoonbare gebreken ze zijn alleen wat langer. Vrouwen met XXX chromosomen zijn niet te onderscheiden van vrouwen met XX tenzij er een karyogram wordt gemaakt. Monosomie verwijst naar een cel die slecht een kopie in plaats van twee kopieen van een chromosoom in zijn cel heeft. Trisomie verwijst naar een diploïde cel die drie kopieën van een bepaald chromosoom heeft in plaats van de normale twee. Polypoidie is een chromosomale verandering waarbij het organisme meer dan twee complete chromosomensets bezit. Dit is een resultaat van een fout celdeling. Organismen met polyploidie zijn meer normaal dan Aneuploieidie. Tetraploidie is een chromosomale verandering waarbij het organisme vier complete chromosomensets bezit in plaats van de normale 2 sets. Klinefelter syndroom beschrijft mannen die 3 geslachtchromosomen hebben YXX. Deze mannen zijn steriel en hebben kleine teelballen. Mitochondrische myopathie zorgt voor zwakke en minder tollerantie voor sport en spier achteruitgang. Lebers erfelijke optische neuropathie kan zorgen voor plotselinge blindheid bij mensen van de leeftijd vanaf 20 of 30 jaar oud.

Boeken