Genetica.webwetenschap.nl

Alles over genetica

Extranuclear genen/cytoplasmische genen

 

Extranucleare genen zijn de genen die zich niet in de kern chromosomen bevinden. Deze bevinden zicht op organellen in het cytoplasma.

Vier mogelijkheden tot verandering in de chromosomale structuur

Fouten in meiose en schadelijke stoffen zoals straling kunnen leiden tot veranderingen in de chromosomale structuur.

·         Deletie is een onvolkomenheid in een chromosoom als resultaat van het verlies van een fragment door breuk. Of het mutationeel verlies van een of meer nucleotide paren.

·         Duplicatie een afwijking in chromosomale structuur door een fusie met een fragment van een homoloog chromosoom, hierdoor wordt een deel van het chromosoom verdubbeld.

·         Inversie een afwijking in de chromosoomstructuur die het resultaat is van een herverbinding van een chromosomaal fragment in omgekeerde richting aan het chromosoom waar het vandaan kwam.

·         Translocatie een afwijking in de chromosoomstructuur die het resultaat is van de aanhechting van een chromosomaal fragment aan een niet homoloog chromosoom.

 

Deleties in menselijke chromosomen , zelfs in heterozygote staat, zorgen voor ernstige problemen bij het individu.

Genetische afwijkingen.

 

NON- disjunctie is een fout bij de meiose deling waarbij leden van een paar homologe genen of zuster- chromatiden niet goed van elkaar afscheiden. Aneuploieidie is Een chromosomale afwijking waarbij een of meer chromosomen extra of juist onvoldoende aanwezig zijn in cellen. Een voorbeeld van aneuploieidie is het syndroom van down. Trisomie 21 is de andere naam voor down syndroom. Genetische ziektes door Aneuploieidie kunnen worden aangetoond voor de geboorte. Mannen met Aneuploieidie met XYY chromosomen hebben meest geen aantoonbare gebreken ze zijn alleen wat langer. Vrouwen met XXX chromosomen zijn niet te onderscheiden van vrouwen met XX tenzij er een karyogram wordt gemaakt. Monosomie verwijst naar een cel die slecht een kopie in plaats van twee kopieen van een chromosoom in zijn cel heeft. Trisomie verwijst naar een diploïde cel die drie kopieën van een bepaald chromosoom heeft in plaats van de normale twee. Polypoidie is een chromosomale verandering waarbij het organisme meer dan twee complete chromosomensets bezit. Dit is een resultaat van een fout celdeling. Organismen met polyploidie zijn meer normaal dan Aneuploieidie. Tetraploidie is een chromosomale verandering waarbij het organisme vier complete chromosomensets bezit in plaats van de normale 2 sets. Klinefelter syndroom beschrijft mannen die 3 geslachtchromosomen hebben YXX. Deze mannen zijn steriel en hebben kleine teelballen. Mitochondrische myopathie zorgt voor zwakke en minder tollerantie voor sport en spier achteruitgang. Lebers erfelijke optische neuropathie kan zorgen voor plotselinge blindheid bij mensen van de leeftijd vanaf 20 of 30 jaar oud.

Geslachtschromosomen.

SRY gen is het gen op het Y chromosoom dat zorgt voor de ontwikkeling van de teelballen. Zonder SRY gen ontwikkelen de gonaden in eierstokken. Een geslachtsgebonden gen is Een gen dat zich bevindt op een geslachtschromosoom wat zorgt voor een kenmerkend overervingspatroon. Wanneer een geslachtsgebonden gen recessief is zal een vrouw alleen het fenotype uitdrukken als ze homozygoot is.

 

Omdat mannen maar een X chromosoom hebben is de term homozygoot en heterozygoot niet voldoende om geslachtsgebonden genen te beschrijven. Bij geslachtchromosomen wordt de term hemizygoot gebruikt. Het lichaampje van Barr is een dicht object bij cellen van vrouwelijke zoogdieren dat langs de binnenzijde van de kernenveloppen licht; het vertegenwoordig een zeer verdicht inactief X chromosoom.

Genen en overerving.

Genen op chromosomen ondanks dat genen op de zelfde chromosoom fysiek aan elkaar zitten, zijn de genen niet gelinkt aan elkaar. Allelen van deze genen verdelen zich onafhankelijk alsof ze verschillende chromosomen waren. Centimorgan is een meeteenheid voor de afstand tussen 2 genen. 1 centimorgan is gelijk aan 1% van de recombinatiefrequentie. Een cytogenetische kaart is een kaart van een chromosoom waarop genen zijn gelokaliseerd die betrekking op chromosomale kenmerken die door een microscoop te onderscheiden zijn van elkaar.

Gekoppelde genen zijn genen dicht genoeg bij elkaar liggen op een chromosoom om de neiging te hebben samen over te erven.  Genomische inprenting is een fenomeen waarbij de expressie van een allel in het nageslacht afhankelijk is van of het allel van de vader of moeder is overgeërfd. Een genomish imprint bestaat In veel gevallen uit een methyl groep die is toegevoegd aan cytosine nucleotide van een van de allelen. De methyl groep kan een allel direct buiten werking zetten.

 

Mutaties zijn mogelijke bronnen van nieuwe allelen die kunnen leiden tot een nieuwe fenotypisch kenmerk. 

De theorie van chromosomale overerving.

 

Een theorie  in de biologie die stelt dat genen zich op chromosomen bevinden en dat het gedrag van chromosomen bij meiose zorgt voor erfelijkheidspatronen. Een individu met een fenotype die het meest algemeen is binnen een natuurlijke populatie noemen we een wild type.

Boeken